Enguany se celebren els 50 anys del primer cribratge neonatal fet a Catalunya l’any 1969. Des de la posada en marxa d’aquest cribatge, la prova del taló s’ha fet en un total de 2.787.807 nadons i s’han diagnosticat 1.976 casos de les malalties incloses en el programa, que s’han anat ampliant fins arribar a les 24 actuals. L’Hospital Clínic de Barcelona ha acollit una jornada que ha repassat la trajectòria d’aquesta prova i ha fet palesa la necessitat d’arribar a la detecció de més malalties.
El cribatge es fa de 24 malalties minoritàries en les quals, segons asseguren els experts, “una actuació ràpida canviarà el pronòstic”. Si es detecten de forma precoç i es tracten de forma adequada, es poden evitar les discapacitats que se’n derivarien si no es tractessin. Aquestes malalties formen part de les més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.
En els seus primers anys el Programa es va iniciar amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària, i l’any 1982 es va ampliar amb l’hipotiroïdisme congènit. L’any 1999 es va incloure la fibrosi quística i el 2013 es va afegir la detecció d’un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i dels àcids grassos.
El 2015, el programa es va ampliar amb la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes i, finalment, el 2017, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d’Europa en poder detectar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari, els coneguts com a ‘nens bombolla’.
Aquestes malalties es curen?
Actualment, només tenen cura algunes d’aquestes malalties. En la resta, un tractament precoç evita o redueix els símptomes i lesions que es produeixen sense l’actuació adequada.
L’extracció de la mostra per a dur a terme la prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó. I el moment idoni per fer-la és a les 48 hores de vida.
La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons per extreure’n unes gotes de sang que s’impregnen un paper absorbent homologat que s’envia a analitzar al laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic.
La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el Programa i, en aquests casos, s’envia al domicili familiar una carta comunicant el resultat normal de la prova.
En la jornada, la doctora Maria Forga, del Grup de Treball de Malaties Metabòliques de l’Adult, ha establert un diàleg amb tres pacients, dues germanes, la Sònia i la Gemma i també la Desirè, diagnosticades de fenilcetonúria. Les tres han explicat que des de petites han tingut molt clar allò que podien menjar i allò que no. “Ara que sóc mare me n’adono que els meus pares són els que més van patir la meva malaltia, jo ho portava amb normalitat”, ha explicat la Desiré.
No hi ha cap comentari
Comenta aquest article
Informa sobre aquest comentari