Un estudi internacional realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats per algun Trastorn de l'Espectre Autista (TEA) mostra que la detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a disminuir el risc del TEA. Amb l'estudi s'ha comprovat que la seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma demostraven noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l'esperma.
El treball, en el qual hi ha participat un equip d'investigadors de l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa i de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, també obre noves línies d'investigació que podrien explicar l'associació entre l'edat paterna i el risc d'aquest trastorn.
La recerca evidencia que les determinacions de risc genètic fetes en sang poden ser insuficients i que cal desenvolupar estudis a nivell d'esperma. Segons els investigadors, la detecció precoç de les mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d'esperma no afectat.
Diversos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l'aparició d'aquests trastorns i hi ha un risc de recurrència de TEA a les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60 i el 85% dels factors causants de TEA i algunes d'aquestes s'associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus capacitats vinculades.
La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar significativament el seu pronòstic i l'eficàcia dels tractaments. Actualment es realitzen determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes de manera que el seu pronòstic és limitat.
Només a partir d'un estudi fet amb 20 famílies ja poden arribar a treure aquestes conclusions?
Comenta aquest article
Informa sobre aquest comentari