L'Hospital Sant Joan de Déu ha aconseguit diagnosticar 908 nens que pateixen malalties minoritàries. En concret ho ha fet el Centre Daniel Bravo, una iniciativa per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries de l’hospital.
En el marc del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, que es celebra aquest divendres, el centre ha donat a conèixer la incorporació de diversos equips tecnològics capaços de seqüenciar l'ADN per afavorir aquests diagnòstics.
A més han ajudat a aprofundir en el coneixement de mutacions genètiques que causen algunes d'aquestes malalties rares, descobrir noves variants i altres malalties que fins ara no s'havien diagnosticat.
Un 9% dels nens que pateixen malalties d'aquest tipus no han pogut ser diagnosticats. Aquests pacients s'inclouen en un registre específic que permet diagnosticar-los el més aviat possible.
No hi ha cap comentari
Comenta aquest article
Informa sobre aquest comentari