Unes 400.000 persones a Catalunya tenen una malaltia minoritària

Laia Farré Corbella  @laia_dream 

A Catalunya, unes 400.000 persones tenen alguna malaltia minoritària, entre un 6% i un 8% de la població, segons assenyalen les diverses associacions i entitats que treballen per visibilitzar com es viu amb una malaltia poc coneguda i poc investigada.

Aquest diumenge és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, “una oportunitat per conscienciar que les persones que viuen amb una malaltia minoritària arreu del món pateixen una desigualtat d’accés al diagnòstic, tractament, atenció i oportunitats socials”, segons recull el Rare Diseases Day. A Catalunya, el lema que han escollit les entitats és ‘Junts fem pinya’ i valora la necessitat d’accions formatives i divulgatives per afavorir una societat més inclusiva.

La Núria Usón és una jove de 21 anys que té discinèsia familiar i mioquímia facial, una malaltia minoritària i no degenerativa que es caracteritza per moviments involuntaris distònics i mioclònics, que afecten les extremitats del coll i del rostre, però a vegades en més llocs del cos. “D’ençà que tinc el diagnòstic, visc la malaltia amb més naturalitat perquè saber-ne la causa em va tranquil·litzar. És important que se’n parli i es normalitzi, tot i ser una malaltia que només tenen una vintena de persones al món’’, expressa la jove. 

Només entre una i cinc persones de cada 10.000 habitants tenen osteomielitis multifocal recurrent no infecciosa, una malaltia que només afecta els infants i que causa dolor als ossos. Aquest és el cas de la Nora, una nena de set anys de Barcelona. “Va començar a anar coixa a l’estiu, li feien molt mal les cames fins que al passat novembre van descobrir el que tenia”, exposa la Paula García, mare de la Nora. 

Conviure amb la Covid-19

“No hem parat de treballar intensificant la nostra tasca durant la pandèmia de la Covid-19, ja que les persones amb malalties neuromusculars són d'altíssim risc enfront del virus, a causa de la seva afectació del sistema cardiorespiratori”, explica Andrea Falip, treballadora social de l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars (ASEM). A fi de combatre l’aïllament provocat per la pandèmia realitzen l’atenció individual de manera permanent i continuada, i també grupal amb els grups socioterapèutics cada dijous de manera virtual. “Algunes persones i famílies ja han estat avisats per iniciar la vacunació”, remarca Falip.

En el cas de la Nora, la seva malaltia va ser diagnosticada durant la pandèmia. Tot i això, Paula Garcia assegura que estan molt contents perquè tenint en compte la situació actual “li han diagnosticat ràpidament i primer van haver de descartar malalties més habituals”, apunta la seva mare.  

D’altra banda, la Núria Usón es va espantar en el moment que van confinar a tota la ciutadania, perquè l’estrès agreuja els moviments que provoca la seva malaltia. Quan passa molta estona a l’ordinador i amb el mòbil les radiacions li van en contra. Tanmateix, ho va acabar passant millor del que s’esperava. “Em vaig marcar uns objectius on cada dia havia de fer exercici i gràcies a l’esport ho vaig portar bé”, explica la noia.