Un conte il·lustrat per explicar la progèria, una malaltia minoritària que envelleix prematurament els infants

ACN

La progèria és una malaltia minoritària sense cura que provoca envelliment prematur i que al món només la tenen diagnosticada 131 infants. Una d'elles, la única a Catalunya, és l'Alexandra Peraut, una nena de quatre anys de Sant Esteve Sesrovires que és la protagonista del conte il·lustrat Una nena entre vint milions (Excellence Editorial, 2021) que el periodista Quim Miró publica amb l'assessorament científic de la investigadora Núria Coll-Bonfill i les il·lustracions de Robert Garcia.

El conte recrea el dia a dia de l'Alexandra, una nena intel·ligent, riallera i apassionada per la música, el ball i les llengües, i un viatge que va fer amb els seus pares als Estats Units per conèixer el Luka i la Kate, que també pateixen la malaltia. El llibre, que sortirà a la venda a l'abril, s'editarà en català, castellà i anglès i va dirigit a tots els públics, especialment als infants a partir dels vuit anys. Té per objectiu donar a conèixer i normalitzar aquesta malaltia que, com la majoria de les minoritàries o també anomenades rares, és poc coneguda.

N'és testimoni l'Esther, la mare de l'Alexandra, que recorda com quan fa tres anys van diagnosticar la malaltia a la petita es van trobar “totalment desorientats” perquè no hi havia cap associació que l'abordés específicament. Per evitar que els passés el mateix a d'altres famílies, amb el seu marit van crear la Fundació Progèria Alexandra Peraut, on es destinaran els beneficis del conte, que difon i impulsa la investigació.

A més, gràcies al poder “positiu” de les xarxes socials, els pares de l'Alexandra ha pogut contactar amb d'altres famílies d'arreu del món per compartir experiències i s'han posat en contacte amb la Progeria Research Foundation de Boston, referent mundial en la malaltia.

La progèria és una malaltia que es desenvolupa en els primers anys de vida i es manifesta inicialment amb un creixement més lent del nadó. Els infants que pateixen progèria no presenten cap discapacitat intel·lectual, però sí que pateixen efectes nocius en el seu cos: alçada i pes per sota de la mitjana, caiguda del cabell, pell fina, veu aguda, fragilitat òssia i problemes cardiovasculars i arterioesclerosi. El desenvolupament de la malaltia cardiovascular és la principal causa de mort.

L'Esther assegura que la seva filla porta una vida com la de qualsevol infant de la seva edat perquè la malaltia no afecta el desenvolupament intel·lectual. Amb un somriure, explica que és una nena feliç i afectuosa a la que li agrada la natació, ballar i la música. “Ara ho pot fer, tot i que més endavant la mobilitat se'ls redueix molt i han d'anar en cadira de rodes”, apunta.

La mare lamenta que el pitjor de la malaltia es que escurça molt la vida dels infants. Actualment l'esperança de vida se situa en els 13 o 14 anys de mitjana, tot i que s'ha donat algun cas de superar la vintena. A l'espera de trobar una cura, els investigadors s'estan centrant en allargar i millorar la qualitat de vida dels malalts. L'Alexandra, per exemple, està seguint un tractament farmacològic a la Progeria Research Foundation amb Lonafarnib, el primer fàrmac validat i autoritzat que millora la vida d’aquests infants.

Sobre la investigació de la malaltia, l'Esther lamenta que a Espanya només s'investiga un 20% de les malalties minoritàries i que els fons que s'hi destinen provenen de donatius privats com ara la Marató de TV3 o dels esforços de les famílies. “És una llàstima que la Núria —assessora científica del conte i investigadora al departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la Facultat de Medicina de Saint Louis University— hagi hagut de marxar fora a investigar perquè aquí no tenia els recursos”, lamenta.

Per últim, l'Esther afegeix que el conte també és una oportunitat perquè la societat normalitzi aquesta malaltia i, sobretot, que serveixi per aprendre a no estigmatitzar aquelles persones que pateixen qualsevol malaltia minoritària. Aquí, posa en valor la “fantàstica tasca d'inclusió” que ha fet l'escola on va de l'Alexandra, l'Àgora Internacional School Barcelona. “L'Alexandra crida l'atenció perquè no té cabell i la pell molt fina, però els seus companys l'accepten tal com és. Ens això n'hauríem d'aprendre molt dels nens”, assenyala.