Un estudi descobreix diversos marcadors genètics associats amb la gravetat de la Covid-19

ACN

L'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha estat un dels centres participants en una anàlisi genòmica mundial per identificar els factors que fan que pacients amb la covid-19 desenvolupin una malaltia greu i que d'altres presentin símptomes lleus o siguin asimptomàtics. Els resultats, que s'han publicat a la revista 'Nature', revelen que 13 regions del genoma humà (loci) estan estretament associades amb la infecció o una covid-19 servera. També s'han identificat factors casuals com el tabaquisme i l'alt índex de massa corporal.

Aquest esforç global, anomenat COVID-19 Host Genomics Initiative (HGI), va ser iniciat el març de 2020 per Andrea Ganna, líder d’un grup a l’Institut de Medicina Molecular de Finlàndia (FIMM), a la Universitat de Hèlsinki, i Mark Daly, director del FIMM i membre del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) i la Universitat de Harvard. L’IGTP s’hi va afegir a principis d’abril de 2020, just a l’inici del projecte.

L'estudi s'ha fet amb 50.000 pacients amb covid-19 i dos milions de controls no infectats de 25 països. L'IGTP ha aportat la informació clínica i genòmica de 5.000 voluntaris. La iniciativa ha esdevingut una de les col·laboracions més extenses en genètica humana i actualment inclou més de 3.300 autors i 61 estudis de 25 països.

Dels 13 loci que fins ara ha identificat l’equip internacional, dos tenien freqüències més altes entre els pacients d’ascendència de l’Àsia Oriental o del Sud d’Àsia que en els d’ascendència europea, subratllant la importància de la diversitat en els conjunts de dades genètiques. Els investigadors destaquen un d’aquests dos locus en particular, a prop del gen FOXP4, que està relacionat amb el càncer de pulmó. La variant d’aquest gen associada a COVID-19 severa augmenta la seva expressió, suggerint que inhibir el gen podria ser una estratègia terapèutica. Altres locus associats a COVID-19 severa inclouen el gen DPP9, també implicat en el càncer de pulmó i la fibrosi pulmonar, i TYK2, que està implicat en algunes malalties autoimmunes.

Més enllà de la lluita contra la COVID-19, les troballes publicades en el marc del consorci poden ajudar a proporcionar dianes per a futures teràpies i il·lustrar el poder dels estudis genètics a l’hora d’aprendre més sobre malalties infeccioses.