Un nou projecte facilitarà la medicina de precisió en l’abordatge de tots els càncers infantils de l’Estat

ACN

Tret de sortida a un projecte per incorporar la medicina de precisió en l'abordatge de tots els càncers infantils de l'Estat ja des del primer moment del diagnòstic. Ara com ara, els centres hospitalaris d'arreu de l'Estat que tracten pacients pediàtrics oncològics segueixen procediments diferents i no en tots els casos es recorre per sistema a la medicina personalitzada.

És a dir, els tractaments dirigits a un pacient concret gràcies a la informació que s’obté un cop analitzada, per exemple, la biologia molecular del pacient. Per això, l’objectiu del projecte SEHOP-PENCIL, estudi coordinat per Vall d’Hebron, és harmonitzar-ho a través d’una estratègia estatal.

Concretament, es vol dissenyar i avaluar durant els pròxims quatre anys un programa de seqüenciació de tumors infantils a escala estatal que segueixi uns estàndards de diagnòstic i tractament i contribueixi, alhora, a millorar la supervivència.

A Catalunya, des de l’estiu del 2021 i arran d’un pla del CatSalut, ja s’apliquen per sistema estudis personalitzats en tots els infants amb càncer des del diagnòstic, estudis que es centralitzen a Vall d’Hebron i a Sant Joan de Déu. A la resta de l’Estat, però, hi ha diferències segons la zona residencial i el centre de referència.

En aquest sentit, el projecte SEHOP-PENCIL pretén facilitar l’accés de tots els infants i adolescents amb càncer a la medicina personalitzada independentment del seu lloc de residència. Per això, els 12 centres hospitalaris i de recerca que participen en el projecte, juntament amb associacions medico-científiques i de pacients, dissenyaran i avaluaran durant quatre anys un programa de seqüenciació de tumors infantils que pugui replicar-se i utilitzar-se a escala estatal. Tot i que inicialment el projecte es portarà a terme en pacients amb tumors d’alt risc, un cop implementat s’espera poder arribar a tots els pacients pediàtrics amb càncer.

El doctor Lucas Moreno, cap del Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtrica de Vall d’Hebron i del grup de Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR, explica que s’ha comprovat que arreu de l’Estat existeixen diferències importants en l’accés als estudis de medicina personalitzada entre diversos centres. Per això, amb SEHOP-PENCIL es vol establir una estratègia per superar aquestes diferències.

Així, l’estudi establirà una estratègia de coordinació estatal amb 10 hubs o centres genòmics –dos dels quals a Catalunya: Vall d’Hebron i Sant Joan de Déu– que tindran la capacitat de seqüenciar les mostres de sang i tumors que arribin d’altres hospitals. Això ajudarà a minimitzar desplaçaments per als pacients. Segons Moreno, la idea és que “siguin les mostres les que viatgin” i s’estalviï així el desplaçament del pacient i la família.

La importància de conèixer la biologia del tumor

I és que conèixer la biologia del tumor és rellevant per identificar alteracions concretes que permetin millorar el diagnòstic, oferir teràpies dirigides, estratificar els pacients segons el seu risc i detectar síndromes de predisposició al desenvolupament de tumors, tot per millorar la supervivència i disminuir les seqüeles.

Així ho explica la doctora Aroa Soriano, investigadora principal del grup Càncer i Malalties Hematològiques Infantils del VHIR. Segons Soriano, la medicina de precisió està canviant molt el paradigma de tractament del càncer en els darrers anys.

Ara, es pot abordar la malaltia amb una combinació d’informació que s’obté de les proves clíniques i mèdiques, la histologia del tumor i la biologia molecular, que permet saber quina alteració concreta té aquell tumor i oferir, per tant, teràpies dirigides més eficaces i amb menys toxicitat. “És molt important per al diagnòstic, el tipus de tractament, però també per evitar tractaments més agressius si no és necessari”, assenyala.

El cas de la Yasmina

La Yasmina és un exemple de la importància que pot tenir la medicina personalitzada. Ella, que ara té 13 anys, va ser diagnosticada d’un càncer el 2015, quan va començar a tenir malestar. En un principi els metges van provar de tractar-la amb diferents sessions de quimioteràpia, però no responia positivament al tractament.

En aquell moment, van decidir fer un estudi més a fons per veure si un altre tipus de medicina personalitzada podia funcionar en el seu cas i va ser de les primeres pacients oncològiques infantils a Catalunya a participar en un estudi d’aquest tipus. Analitzant-ne els resultats, es va poder detectar que tenia una alteració d’un gen en concret i justament en aquell moment hi havia un assaig clínic que volia provar l’eficàcia d’un fàrmac dirigit a aquest gen. Així, va participar en l’assaig, un fet que va canviar la seva sort. En aquest cas sí que va respondre al tractament i gràcies a la medicació, que pren des de fa prop de tres anys, el tumor va deixar de créixer i ella es manté estable.

El seu pare, el Roberto, recorda com van il·lusionar-se amb el nou tractament, ja que la quimioteràpia no havia funcionat. “Nosaltres ens arriscàvem a tot perquè jo vull la meva filla al meu costat”, comenta emocionat tot recordant com la situació de la seva filla ha estat difícil per a la família. “No fa una vida normal al 100%, però ara està bé”, conclou.

El que el projecte SEHOP-PENCIL vol aconseguir és que no calgui esperar a aquest punt de no resposta d’un tractament com la quimioteràpia per fer un estudi de medicina de precisió i s’apliqui ja des del diagnòstic per trobar tractaments més dirigits i menys agressius.

Més de 500 pacients participants

Al projecte participaran més de 500 pacients amb tumors pediàtrics tractats en qualsevol hospital del territori, i està especialment dirigit a casos d’alt risc, és a dir, amb major mortalitat. Mitjançant diferents tècniques, es seqüenciaran els tumors en el moment del diagnòstic o de la recaiguda i s’estudiarà l’existència de síndromes de predisposició hereditària al càncer, entre altres.

També es treballarà en el desenvolupament de noves tecnologies, com ara la biòpsia líquida, és a dir, l’anàlisi de mostres de sang que puguin contenir cèl·lules canceroses o material genètic que prové del tumor.