Quan conèixer l’arbre genealògic pot ajudar a prevenir el càncer infantil

Redacció

Conèixer l’arbre genealògic pot ajudar a prevenir i fer una detecció precoç del càncer infantil. Per aquest motiu, des del 2017 l’Hospital Universitari de Vall d’Hebron disposa d’una consulta d’oncogenètica pediàtrica, un servei multidisciplinari pioner a tot l’Estat que ha atès 156 pacients des de la seva posada en marxa i ha aconseguit identificar una predisposició hereditària al càncer en 46 ocasions. El 15 de febrer es commemora el Dia Internacional del Càncer Infantil, que continua sent la primera causa de mortalitat en nens i nenes de 5 a 14 anys a Catalunya. 

La consulta d’oncogenètica pediàtrica de Vall d’Hebron està formada per un oncòleg pediàtric, dues pediatres especialitzades en genètica, una assessora genètica, una infermera i una tècnica de cures d’auxiliar d’infermeria (TCAI), provinents del Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, del Servei d’Oncologia Mèdica i de l’Àrea de Genètica Clínica i Molecular. L’objectiu d’aquest equip multidisciplinari és optimitzar els tractaments oncològics dels pacients pediàtrics i millorar els programes de cribratge per afavorir la detecció precoç i la prevenció del càncer pediàtric hereditari. 

La consulta d'oncogenètica pediàtrica ha identificat 46 pacients amb predisposició al càncer infantil

“La nostra consulta atén els nens, nenes i adolescents que ja pateixen un càncer del qual se sospita que pot ser hereditari i d’altres que no tenen càncer, però dels quals n’hi ha indicis per pensar que existeix una predisposició genètica, sigui per antecedents familiars o perquè presenten certs trets físics o símptomes que en poden ser indicadors”, explica el cap d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de Vall d’Hebron, Lucas Moreno. 

A la consulta es fa una entrevista amb el pacient i la seva família, per explorar la seva història clínica i familiar, i s’elabora un arbre genealògic amb els casos de càncer existents, el qual es complementa amb els informes i la documentació mèdica que es pugui aportar, com especifica l’assessora genètica del Servei d’Oncologia Mèdica de Vall d’Hebron, Estela Carrasco. Un cop fet aquests procediments, es fa també una exploració física completa del pacient, per detectar possibles trets dismorfològics (malformacions o defectes congènits) que donin pistes sobre l’existència de síndromes de predisposició al càncer infantil. “Aspectes com la distància entre els ulls, la implantació de les orelles, les característiques de les línies palmars, l’existència de macrocefàlia o d’altres que poden orientar cap a una entitat sindròmica específica”, detalla la pediatra del grup de recerca de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Anna Maria Cueto-González. 

Des de la seva posada en marxa el 2017, la consulta d’oncogenètica pediàtrica de Vall d’Hebron ha atès 156 infants, dels quals 90 han requerit un estudi genètic, el qual ha acabat identificant una predisposició genètica al càncer infantil en un 51% dels casos (és a dir, en 46 pacients). 

Un de cada deu pacients pediàtrics té predisposició hereditària

Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer en nens, nenes i adolescents, la majoria dels quals són esporàdics o no hereditaris. No obstant això, al voltant d’un 10% dels pacients pediàtrics amb càncer presenten síndromes de predisposició hereditària al càncer infantil. Per aquesta raó, és vital conèixer els trets genètics i la història familiar que poden ajudar a detectar precoçment un cas de càncer en infants. 

Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer infantil

“De la consulta d’oncogenètica pediàtrica no només es beneficien els infants, sinó també les seves famílies, ja que proporcionem recomanacions sanitàries per tal de conviure amb aquest factor de risc”, assegura Moreno. A més, “el fet de valorar d’una forma més global al pacient i no només centrada en el tumor”, fa que sigui possible “el diagnòstic de certes patologies que podrien no haver-se diagnosticat en un altre moment”, com detalla la pediatra del grup de recerca de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Anna Maria Cueto-González. 

La consulta d’oncogenètica pediàtrica treballa també braç a braç amb el servei d’oncogenètica d’adults de Vall d’Hebron, que es va posar en marxa el 2005. Per enfortir aquesta relació, a més, el 2021 l’hospital va posar en marxa el Programa de Transició de l’Adolescència a l’Edat Adulta, amb l’objectiu específic d’acompanyar en aquest procés els pacients d’un sistema de salut centrat en l’infant i la família a un altre orientat a l’adult. 

“Presentar síndromes de predisposició al càncer té no només implicacions terapèutiques sinó socials i familiars”, afirma la doctora del Servei d’Oncologia Mèdica de Vall d’Hebron, Judith Balmaña, que remarca que des de la consulta d’oncogenètica pediàtrica es proporcionen també “mesures de detecció precoç, prevenció i assessorament reproductiu a les famílies”.