Descobreixen un gen que vincula les funcions neuronals escencials amb l'Alzheimer

L’equip d’investigació de Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, liderat pel director d’investigació, el doctor Agustín Ruiz, ha identificat el primer gen associat al mecanisme de control del consum energètic del cervell i al risc de patir la malaltia de l’Alzheimer. A més, la troballa d’aquesta diana ha sigut la primera aportació que es fa des d’Espanya en relació amb aquesta patologia neurodegenerativa, utilitzant tecnologies genòmiques d’alta resolució (GWAS).

“Hem fet un gran esforç per desentranyar les bases genètiques de la malaltia de l’Alzheimer al nostre país, i hem participat en diversos estudis programats per altres grups, però mai fins ara havíem realitzat un estudi d’aquesta magnitud liderat des d’aquí. El nou gen descobert és ‘incontrovertible’ des del punt de vista estadístic, superant amb escreix els llindars de versemblança establerts per la comunitat científica internacional”, valora Agustín Ruiz.

La revista científica internacional Molecular Psychiatry, la de més impacte en el seu camp i pertanyent a la prestigiosa editorial internacional Nature Publishing Group, publica els resultats de l’estudi ATP5H/KCTD2 locus is associated to Alzheimer’s disease risk sobre aquest nou gen.

L’estudi consisteix en una triple verificació, basada en estudis d’associació del genoma complet ja existents juntament amb nous genotips. En total, la mostra va incloure a 11.649 subjectes amb Alzheimer i 27.245 subjectes sans. Per la seva part, Fundació ACE va ratificar definitivament la senyal analitzant 2.000 persones afectades per la malaltia, utilitzant una part de la seva col·lecció de mostres d’ADN.

A dia d’avui, només es coneixen 11 gens que influeixen directament a l’Alzheimer. L’esforç de l’equip d’investigació de Fundació ACE amplia el número de gens que es relacionen amb l’herència d’aquesta malaltia.

La malaltia de l’Alzheimer és la causa més comú de demència. Segons l’Organització Mundial de la Salut, 35,6 milions de persones pateixen Alzheimer i altres tipus de demència en tot el món a dia d’avui. Les previsions estimen que el número de persones es duplicarà al 2030 i es triplicarà al 2050, augmentant a més de 100 milions de persones.

En aquest estudi, l’equip de Fundació ACE ha col·laborat amb importants grups internacionals d’investigació. Des de 2009, Fundació ACE forma part del consorci CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology), liderat per la doctora Sudha Seshadri, del Centre de la Malaltia de l’Alzheimer de la Universitat de Boston (Estats Units).