Primer compendi de les mutacions genètiques que causen càncer

L'estudi del Consorci Internacional del Genoma del Càncer podria ajudar a prevenir una amplia gama de càncers

Un grup d'investigadors internacionals, entre els quals participa l'Hospital Clínic de Barcelona, han elaborat el primer compendi exhaustiu de les mutacions que generen el desenvolupament de tumors i que expliquen la majoria de les mutacions trobades en els 30 tipus de càncer més comuns. En concret, l'equip català, un dels 14 que ha participat en l'estudi, s'ha encarregat d'identificar dos mecanismes fundamentals que causen les mutacions de la leucèmia limfàtica crònica. L'equip ha estudiat més de 100 genomes de pacients amb aquest tipus de leucèmia.

"S'han identificat la majoria de les firmes de mutacions que expliquen el desenvolupament genètic i la història dels càncers analitzats. Estem davant d'un dels primers exemples de la nova visió que pot oferir la seqüenciació massiva i coordinada de genomes de diversos tipus de càncer a través del Consorci Internacional del Genoma del Càncer ", ha explicat Elías Campo, de l'Hospital Clínic-Idibaps. L'anàlisi detallat de la informació permetrà desenvolupar noves aproximacions a l'estudi dels mecanismes moleculars que generes els diferents tumors.
 
"La definició d'aquest mapa de processos mutacionals suposa un pas important per descobrir el com i el perquè de la formació del càncer", ha considerat Campo, i és que aquest compendi té profundes implicacions per la comprensió del desenvolupament del càncer i la seva potencial prevenció i tractament. 
 
L'estudi internacional ha identificat més de 20 signatures moleculars en els processos de mutació, i recull el primer compendi exhaustiu dels processos de mutació que generen el desenvolupament de tumors. Tots els càncers s'originen per mutacions en l'ADN de les cèl·lules de l'organisme durant la vida d'una persona, de manera que depenent dels factors causants, cada procés mutacional deixa un patró particular, una signatura distintiva de mutacions, en el genoma de cada tumor.
 
Fins ara es coneixien les firmes mutacionals produïdes per agents com el tabac o la llum ultraviolada, responsables del desenvolupament de certs càncers, però es desconeixien els mecanismes implicats en la generació de la majoria dels tumors. En aquest treball s'han investigat 7.042 genomes de pacients amb els tipus de càncer més freqüents i s'han descobert més de 20 firmes moleculars entre les mutacions del material genètic. A més, també s'han identificat els processos biològics subjacents al desenvolupament de la majoria d'aquests processos mutacionals. Algunes d'aquestes firmes mutacionals són presents en molts tumors de diferents tipus, indicant que si bé en tots ells actua un procés biològic comú, altres firmes són molt específiques de determinats tipus de càncer.

Subscriu-te al butlletí de Social.cat per rebre les últimes novetats al teu correu.


No hi ha cap comentari

Comenta aquest article