Neix la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica en malalties minoritàries a Catalunya

Redacció

El Servei Català de la Salut ha creat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya. Aquesta compta amb les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la xarxa d’atenció en aquest grup de malalties i estan adscrites a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

D’ara endavant, les tres unitats d’expertesa clínica (UEC) designades lideraran el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna de les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, és a dir, aquelles malalties minoritàries cròniques d’origen genètic i que es presenten en la primera fase de la vida. En aquest sentit, el model impulsa una atenció multidisciplinària que inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment del pacient i la figura del gestor de cada cas.

Segons el Servei Català de la Salut, aquesta xarxa també promourà la col·laboració i coordinació entre els membres de la XUEC, i els altres nivells assistencials de salut i de l’àmbit social més propers al domicili de la persona i la transferència de coneixement per a garantir la qualitat de l’atenció i l'acompanyament de l’afectat i la seva família.

Les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries, també anomenades rares, són un grup integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població (1 cas per cada 2.000 habitants), presenten altes taxes de mortalitat i/o són crònicament debilitants. A Catalunya s’estima que hi ha entre 300.000 i 400.000 persones afectades per alguna d’aquestes malalties que requereixen d’una concentració particular de recursos i coneixements.

El cas concret de les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (retard mental) i conductuals (ansietat, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i de la son, autoagressions, estereotípies, etc.).

Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la Síndrome de Williams, la Síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la Síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la Síndrome de Rett, la Síndrome d’Angelman, la Síndrome de Noonan, la Síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la Síndrome de Sotos.

Des de l’octubre de l’any passat el pacients d’aquest grup de malalties també poden ser beneficiaris de la targeta sanitària individual “Cuida’m” amb l’objectiu de poder respondre a les necessitats d’atenció específiques associades al seu diagnòstic.