Una de cada quatre persones que pateix una malaltia minoritària desconeix el seu diagnòstic

Redacció

Les malalties minoritàries, també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població. En conjunt, poden afectar entre un 5% i 7% de la població general. S'estima que hi ha uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea, uns tres milions a l'Estat espanyol i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.

Coincidint amb el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, professionals i famílies recorden, sota el lema Fem Pinya, fem recerca, que una de cada quatre persones afectada d’una malaltia minoritària desconeix el seu diagnòstic. De fet, el 80% d’aquestes malalties són d’origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. Per això, la detecció precoç és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats.

Com que una malaltia minoritària afecta molt poques persones, és complicat que els professionals sanitaris puguin desenvolupar l’expertesa necessària per diagnosticar-les i tractar-les. Al patiment físic i psicològic que generen, moltes vegades s’afegeix el patiment d’haver de realitzar un llarg periple de metge en metge fins a arribar al diagnòstic adequat.

És per això que Catalunya disposa del Programa de detecció precoç neonatal, que s’ha anat ampliant i que actualment inclou 24 malalties minoritàries. Durant el 2017 aquest programa ha detectat un total de 133 afectats a través de la prova de sang de taló que es fa als nounats. Així ho ha explicat el director del Servei Català de la Salut, David Elvira, en la jornada que s'ha celebrat aquest dimecres a la Vall d'Hebron, on diversos testimonis han explicat les seves experiències.

“Ni oblidades ni invisibles”

Elvira ha assenyalat que aquestes patologies “no són ni invisibles ni estan oblidades”. En aquest sentit, el Pla estratègic de recerca i innovació en salut 2016-2020 (PERIS) va definir les malalties minoritàries com una àrea temàtica prioritària, per la qual cosa el Departament de Salut ha subvencionat un programa d’implementació de medicina personalitzada basada en la genòmica de malalties minoritàries neurològiques no diagnosticades.

El projecte té com a objectiu determinar la capacitat diagnòstica de l’anàlisi genòmica dels pacients amb malalties minoritàries i aglutina diferents instituts de recerca sanitària, amb l’objectiu de crear una xarxa cooperativa perquè els centres estiguin preparats per a l’ús de la genòmica en la pràctica clínica rutinària en l’àrea de les malalties minoritàries.

Està liderat per l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), i compta amb la col·laboració de la Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica (IRS-IDIBAPS), la Fundació Sant Joan de Déu, la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG) i l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGLOBAL).