Els científics qüestionen que la transmissió de l'autisme provingui principalment de la mare

ACN

Un estudi publicat a la revista 'Science' identifica diverses variants genètiques rares relacionades amb la transmissió de l'autisme dels pares als fills. Són variants que estan causades per delecions, duplicacions en tàndem, inversions, canvis estructurals complexos i diversos tipus d'elements genètics mòbils que, segons els investigadors, perfilen un nou paisatge genètic per a l'espectre autista.

Aquest tipus de variants genètiques són, subratllen, especialment rellevants per l'impacte potencial sobre la regulació de l'expressió gènica. Segons l'investigador Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica a la Facultat de Biologia de la UB, el treball aborda una perspectiva "innovadora" de la genètica de l'autisme.

En l'estudi participen unes 1.000 famílies, amb més de 3.000 individus entre afectats, germans sans i progenitors, i unes 2.000 més en l'estudi de rèplica. Una tercera part de les famílies de l'estudi inicial hi participen per primer cop.

Segons els impulsors de la recerca, l'ús de la tècnica de seqüenciació del genoma sencer ha permès identificar variants estructurals que no eren detectables per altres tècniques per les seves reduïdes dimensions o pel fet de localitzar-se en regions no codificants. Una de les contribucions més significatives del treball és la classificació de regions funcionals rellevants en el genoma segons la intolerància a presentar variants estructurals.

Més a prop de perfilar el paisatge genètic de l'espectre autista

Els experts indiquen que si s'exclouen les variants estructurals patogèniques conegudes les variants estructurals identificades contribueixen a l'11 % dels casos. La meitat són mutacions de novo que afecten gens concrets, i l'altra meitat són mutacions heretades que alteren elements reguladors o gens. Si a aquestes xifres hi sumem les mutacions puntuals rares i les variacions freqüents ja conegudes, s'està "cada cop més a prop" de perfilar el paisatge genètic complet de l'espectre autista, "tot i que encara queda força camí per recórrer", segons explica la investigadora Roser Corominas.

L'estudi revela que hi ha una major transmissió paterna de variants estructurals en regions reguladores de l'expressió gènica que no toleren variacions. Aquest resultat va "en sentit contrari" al que es coneixia sobre la transmissió de mutacions que originen proteïnes truncades, un procés associat a la predominància materna.

La idea general que el risc genètic transmès provindria predominantment de les mares es basa en la seva menor vulnerabilitat al trastorn. Segons el nou estudi, els efectes de l'herència paterna o materna en el risc genètic de l'autisme són més complexes del que es pensava.