Un estudi identifica per primer cop la base genètica del TDAH

ACN

Un estudi internacional ha identificat dotze fragments concrets de l'ADN relacionats amb el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH). El treball, el més gran a escala genòmica que s'ha fet fins ara sobre aquest trastorn, es focalitza en el paper que juguen les variants genètiques freqüents en la població general. S'han analitzat prop de 10 milions de posicions en el genoma de més de 50.000 individus de diferents països d'Europa, els Estats Units, el Canadà i la Xina. L'estudi revela que aquestes variants genètiques comunes “tenen un pes del 21% en el total de la genètica del TDAH”, segons Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica a la Facultat de Biologia de la UB.

Entre la dotzena de fragments identificats destaca un gen que codifica una proteïna amb un paper destacat en la formació de les sinapsis neuronals i l'aprenentatge. Aquest gen, anomenat FOXP2, havia estat assenyalat com a gen candidat al TDAH en un estudi anterior. Ara com ara, és un dels pocs gens citats en la bibliografia científica que torna a aparèixer en aquest nou mapa genètic del TDAH.

Un altre dels gens identificats, el DUSP6, està implicat en el control de la neurotransmissió dopaminèrgica, que és un procés diana per als tractaments farmacològics més habituals del TDAH. Alhora, el gen SEMA6D, que s'expressa al cervell durant el desenvolupament embrionari, també podria tenir un paper rellevant en la formació de les ramificacions neuronals, afegeixen els investigadors.

El TDAH, un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la primera infància i adolescència, afecta prop del 5 % dels nens i el 2,5% dels adults, segons els responsables de l'estudi. Es creu que és el resultat de la combinació de factors ambientals (toxicològics, psicosocials, etc.) amb una base hereditària poligènica (que explicaria prop del 75% del trastorn).

En la recerca, publicada a la revista ‘Nature Genetics’, hi han participat diversos investigadors catalans com Bru Cormand, és investigador de la UB, de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares; Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas i Cristina Sánchez Mora, de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron; Amaia Hervás, de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa, i Jordi Sunyer, de l'Institut de Salut Global de Barcelona, entre d'altres.