Entre 6.000 i 8.000 malalties minoritàries afecten unes 500.000 persones a Catalunya

ACN

El treball en xarxa entre els hospitals de referència en malalties minoritàries i l'atenció primària és un dels reptes a Catalunya en el diagnòstic i tractament d'aquestes patologies, que també es coneixen com a rares o poc freqüents. Així ho apunta el director clínic de Malalties Minoritàries de l'Hospital Vall d'Hebron, el doctor Guillem Pintos: “És molt important que l'atenció primària estigui al dia del que passa en les malalties minoritàries, perquè es podrien detectar més fàcilment”. En una entrevista amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el 28 de febrer, el doctor Pintos ressalta que l'ajuda tecnològica gràcies a la genòmica ha comportat un “canvi fonamental” en el diagnòstic precoç i el tractament personalitzat d'aquestes malalties. Es calcula que n'hi ha entre 6.000 i 8.000 –cada any n’apareixen de noves– i que afecten, en total, un 6% de la població, unes 500.000 persones a Catalunya.

Els pacients i les famílies amb una malaltia minoritària topen moltes vegades amb la dificultat del diagnòstic i la manca d'informació i experiència acumulada al voltant d'una patologia que afecta menys de cinc persones cada 10.000, segons va establir la comunitat europea. En la majoria de casos, es tracta, a més, d'una malaltia complexa. Aquesta dificultat és el que es coneix com a odissea del diagnòstic, puntualitza el doctor Pintos. Amb tot, aquesta situació laberíntica i de solitud “està canviant i evoluciona cap a una difusió del coneixement de les malalties minoritàries entre els professionals i la societat, que ha millorat moltíssim”.

El director clínic d'aquestes patologies assenyala que els professionals de la salut s'han organitzat en xarxes europees de referència per a malalties rares (ERN, pel seu nom en anglès) precisament per acumular coneixement. També subratlla que els pacients i les famílies s'han organitzat “molt bé” i que aquestes associacions són una eina de suport important per ajudar a dirigir-se als centres i recursos de referència.

A Catalunya aquest treball es fa a través de les xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries, que posa en funcionament el Servei Català de la Salut (CatSalut) i que precisament aquest dimecres la Generalitat n’ha posat dues més en marxa, una destinada a l'atenció de les malalties minoritàries metabòliques hereditàries i l'altra a les malalties renals. “Volem que hi hagi un treball en xarxa; àrees en què els hospitals més petits treballin col·laborant amb els de referència; que comparteixin protocols i que hi hagi una actuació des de la primària”, afirma el doctor Pintos, que afegeix: “Si tenim una bona relació amb la medicina primària, es podrien detectar més fàcilment les malalties minoritàries i això representa un treball en xarxa de l'atenció primària i els hospitals petits amb els de referència”.

El responsable de Malalties Minoritàries de Vall d'Hebron considera que l'atenció primària “no està prou al dia” en aquest àmbit perquè “no ho hem treballat del tot perfectament”, assumeix. “Les eines tecnològiques de comunicació ens han d'ajudar molt. Tenim una història clínica compartida però no és suficient quan es tracta de pacients molt complexos. Cal una comunicació més directa, compartir protocols perquè el pacient no hagi de venir cada dos per tres a l'hospital, sinó que pugui ser visitat a l'àrea bàsica amb un protocol consensuat”, raona. Un altre dels reptes en el tractament de les malalties minoritàries és l'atenció integral, és a dir, que els equips contemplin també necessitats com l'atenció social o el tractament a domicili.

Diagnòstic precoç i medicina de precisió

La recerca genètica ha obert una gran porta en les malalties minoritàries per al diagnòstic precoç: “Avui dia tenim la gran ajuda tecnològica. Podríem dir que fa uns 20 ens basàvem sobretot en la intuïció del clínic, que continua sent clau. Avui dia encara demanem al metge que tingui un índex de sospita davant d'una possible minoritària. Però ara, a més, tenim el suport tecnològic, la genòmica ha evolucionat moltíssim, que ens permet fer diagnòstics precisos”. Els estudis genètics també permeten avançar en la medicina de precisió o personalitzada, quan pacients amb la mateixa malaltia reben tractaments diferents.

Fa uns dies l'Hospital Vall d'Hebron va explicar que havia tractat per primera vegada una bebè amb atròfia muscular espinal abans que presentés els símptomes d'aquesta malaltia rara de base genètica. El diagnòstic prenatal -la mare i el pare són portadors del gen que causa la malaltia i dos germans de la nena havien mort per atròfia espinal- i el tractament des dels primers dies de vida de la nena han permès que, nou mesos després que nasqués, no n'hagi desenvolupat cap símptoma. Per al doctor Pintos, aquest cas mostra el canvi “fonamental” i “radical” dels estudis genètics: “El diagnòstic precoç amb marcadors bioquímics i genètics permet avançar-nos a l'evolució natural de la malaltia en lloc d'esperar-nos que hi hagi manifestacions de la malaltia i evitar seqüeles que moltes vegades són irreversibles”.

Accés equitatiu als tractaments des de tot el món

Vall d'Hebron assumirà a partir d'aquest any la seu d'ICORD (International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs), una organització referent mundial en malalties minoritàries, que agrupa acadèmics, científics, investigadors, associacions de pacients, representants de la indústria farmacèutica i experts en legislació sanitària. L'objectiu és difondre el coneixement i la investigació d'aquestes malalties arreu del món, especialment en àrees poc desenvolupades o amb poca experiència en models organitzatius perquè els pacients puguin accedir de manera equitativa als tractaments. Vall d'Hebron és l'hospital de l'estat espanyol que més malalties minoritàries tracta, més de 300.