El retard en el diagnòstic de les malalties minoritàries i les seves conseqüències

Juan Benito Lozano  Tècnic superior especialitzat, IIER - Instituto de Salud Carlos III
Manuel Posada de la Paz  Professor d'investigació, IIER - Instituto de Salud Carlos III
Verónica Alonso Ferreira  Científica titular, IIER - Instituto de Salud Carlos III

El diagnòstic de les malalties minoritàries és tan complex que el més habitual és que es prolongui en el temps. Les conseqüències d’aquest retard les pateixen els pacients, que triguen anys, o fins i tot dècades, a poder posar nom a la malaltia. Parlem de retard diagnòstic quan es triga més d’un any a ser diagnosticat d’una malaltia minoritària coneguda. Tot i que és un problema de primer nivell reivindicat per les associacions de pacients i els organismes internacionals, amb prou feines hi ha dades sobre quina és la situació.

Les malalties minoritàries solen debilitar la persona, sovint provoquen una mort prematura i tenen un gran impacte en la vida diària. Es calcula que el 70% de les malalties minoritàries afecten infants. En conjunt, les malalties minoritàries no són rares, i suposen un problema de salut pública.

El retard diagnòstic a Espanya

Més de la meitat de les persones (el 56,4%) han patit retard en el diagnòstic de la seva malaltia minoritària a Espanya, segons un estudi basat per primera vegada en dades amb diagnòstics confirmats i procedents del Registre de Pacients de Malalties Rares de l’Institut de Salut Carles III. Quan es tracta de malalties minoritàries incloses en el grup denominat per l’OMS “trastorns mentals i del comportament”, la demora s’eleva a més del 70%.

De mitjana, es triga més de sis anys a obtenir el diagnòstic d’una malaltia minoritària a l’Estat espanyol. I les dones tenen més risc de patir retard diagnòstic. Moltes vegades, les persones passen per una autèntica odissea diagnòstica per conèixer l’origen dels seus patiments i poder-hi posar un nom.

Cal destacar que tant el percentatge de retard diagnòstic com el temps mitjà fins a aconseguir el diagnòstic s’han reduït en les darreres dècades. Tot i això, encara estem lluny d’assolir que aquest procés mèdic, clau per establir el pronòstic i les pertinents opcions de cures i tractaments, no es demori més d’un any.

I quina és la situació a Europa?

La realitat és que no podem comparar la situació espanyola amb l’europea. L’evidència científica sobre el temps fins al diagnòstic a les malalties minoritàries encara és escassa. Alguns estudis científics aborden malalties minoritàries molt concretes, i en la majoria el temps a obtenir el diagnòstic va ser major a un any.

Segons l’estudi EURORDISCARE 2, dut a terme per l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), el 25% dels pacients van haver d’esperar entre cinc i trenta anys per aconseguir-ne el diagnòstic. Per exemple, el 50% de les persones amb la síndrome d’Ehlers-Danlos van trigar més de 14 anys a ser diagnosticades. El problema d’aquest estudi és que es va publicar l’any 2009 i que tenia informació de només vuit malalties rares.

Amb tot i amb això, no hi ha dubte que hi ha un evident retard diagnòstic.

Quines són les causes del retard diagnòstic?

És difícil identificar amb claredat les causes del retard diagnòstic. L’estudi esmentat n’assenyala algunes, recolzades per altres autors:

1. La manca de coneixement científic del conjunt dels milers de malalties minoritàries.
2. La presència de diversos símptomes poc específics que apareixen també a altres malalties.
3. El temps que es triga a obtenir les diferents cites mèdiques, proves i resultats.
4. L’escassetat de proves diagnòstiques específiques.

Sens dubte, també afecta la complexitat dels sistemes de salut. Hi ha dificultats per trobar centres especialitzats o per autoritzar la transferència de pacients.

A més, alguns dels determinants clínics que s’han relacionat amb el retard diagnòstic a Espanya són: haver de desplaçar-se a la recerca del diagnòstic, necessitar diferents especialistes, la realització de proves o tests que requereixin més especialització, o sotmetre’s a alguna cirurgia.

Conseqüències en tots els àmbits

El retard en el diagnòstic de les malalties minoritàries té un impacte negatiu en les persones afectades i també en els seus familiars. Com més aviat es produeixi el diagnòstic, abans es pot tractar la malaltia (si és que hi ha tractaments disponibles) i derivar als especialistes o als centres de referència per al seguiment de la malaltia.

El retard diagnòstic també té conseqüències a escala social, laboral, econòmica, educativa, familiar i psicològica. Impacta en la qualitat de vida i deriva en estrès, ansietat o incertesa pel futur. De vegades, afecta tota la família.

El que és positiu de posar nom a una malaltia és que suposa obrir la porta a contactar amb altres persones que estan passant per la mateixa situació i a rebre el suport d’associacions de pacients.

I ara què?

Encara estem lluny de complir l’objectiu del Consorci Internacional de Recerca en Malalties Rares (IRDiRC), que proposa que el diagnòstic de les malalties minoritàries conegudes es faci en menys d’un any, idealment fins i tot abans de sis mesos, com es discuteix als fòrums especialitzats actualment.

Els estudis publicats posen de manifest que el diagnòstic de les malalties rares és complex. I que aconseguir-ho es converteix, en molts casos, en tota una odissea. Això ens ha d’impulsar a treballar perquè aquest procés diagnòstic sigui cada cop més ràpid. Comptar amb més recursos, tant per a la investigació com per a la formació dels professionals, és la clau per millorar els temps d’espera fins a obtenir el diagnòstic.

(Aquest article ha estat publicat originalment a The Conversation. Pot llegir l'original aquí)