Les xarxes socials, clau per a pal·liar l'aïllament de les persones amb malalties rares i imprescindibles en la recerca biomèdica

#LoweResearchProject no és una etiqueta qualsevol, és esperança per a nens i joves amb síndrome de Lowe i les seves famílies, una d'aquestes malalties que solament afecta dos de cada milió d'habitants, gairebé de forma exclusiva homes, i que es caracteritza principalment per alteracions oculars, del sistema nerviós central i de la funció renal, una malaltia devastadora per a la qual encara no hi ha tractament.

 

Mercedes Serrano, neuropediatra i investigadora clínica del CIBERER a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, i Manuel Armayones, professor de Psicologia i investigador del Grup PSINET de l'IN3 de la UOC, són els promotors de #LoweResearchProject, que suma els esforços de metges, psicòlegs de la UOC, investigadors i associacions de pacients en la generació de nous coneixements mitjançant el treball col·laboratiu en xarxes socials. «Hem aconseguit en un any reunir més informació i posar-la a la disposició dels investigadors que en 60 anys des que es va descriure la malaltia, i a més el projecte té un efecte psicològic clar en les famílies», explica Manuel Armayones. «Projectes com #LoweResearchProject són l'única esperança real per a reunir informació que permeti generar coneixements per a conèixer millor la malaltia i dissenyar tractaments en un futur. L'esperança i qualitat de vida d'aquests pacients es veu molt compromesa per la malaltia. El treball dels pares, com a “coinvestigadors”, és bàsic i el paper de les TIC és vital, en tota l'expressió del terme», afegeix Armayones.

 

De fet, #LoweResearchProject és un dels projectes desenvolupats des del model de recerca col·laboratiu per mitjà de les xarxes socials, creat per la UOC i el CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de l'Institut de Salut Carlos III), anomenat ePacibard, la característica principal del qual és contribuir a generar intel·ligència col·lectiva per avançar en la recerca biomèdica i qualitat de vida de les persones que viuen amb síndrome de Lowe i els seus cuidadors, amb l'avantatge que és extrapolable a qualsevol malaltia rara, especialment a les denominades ultrarares.

 

 

L'OMS calcula que hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties rares o òrfenes que afecten més de 420 milions de persones, entre un 6 i un 8% de la població mundial, afeccions amb perill de mort patides per menys de cinc pacients per cada 10.000 habitants. A Espanya n'hi ha més de tres milions de persones i a Europa gairebé 30 milions. En el 80% dels casos l'origen és genètic i són molt difícils de diagnosticar, pel fet que símptomes comuns a altres malalties solen emmascarar i endarrerir diagnòstics precisos. El desconeixement sol deixar els pacients desprotegits, fins al punt que el 76% confessen sentir-se rebutjats i discriminats. Arribar a un diagnòstic els porta una mitjana de cinc anys i quan el reben molts no estan preparats. Així, les dificultats que travessen tant els malalts com els familiars i els mateixos metges i investigadors són immenses.

 

En les malalties rares, els sentiments de solitud són habituals tant en els malalts com en els cuidadors, per la qual cosa les xarxes socials s'han convertit en una peça clau per a pal·liar l'aïllament, alhora que són una eina ja imprescindible en la recerca biomèdica. «Els e-pacients signifiquen un potencial d'enormes possibilitats (col·laboració tècnica, recaptació de fons, divulgació, col·laboració directa en recerca, etc.) que no està essent utilitzat i que és, precisament, el motor d'aquest projecte: optimitzar el potencial dels e-pacients per a la recerca biomèdica, si bé el primer objectiu és millorar el coneixement mèdic/científic de les MR (història natural de malalties, correlacions genotip/fenotip, etc.) mitjançant l'ús de la intel·ligència col·lectiva entre e-pacients i investigadors», diu Manuel Armayones.

 

 

L'estudi #LoweResearchProject és codirigit per la Dra. Mercedes Serrano, investigadora del Grup U-703 del CIBERER a l'Hospital Matern Infantil St. Joan de Déu, i pel Dr. Manuel Armayones, professor dels Estudis de Psicologia i Ciències de l'Educació de la Universitat Oberta de Catalunya i investigador del Grup de Recerca PSINET de l'IN3 de la UOC. Per part de la UOC hi participen també les doctores Beni Gómez i Modesta Pousada, també investigadores de PSINET. El projecte es realitza sobre la base del model ePacibard (ePacients Generant Intel·ligència Col·lectiva en Recerca Biomèdica) i té com a principal senyal d'identitat implicar directament en la recerca biomèdica en xarxa els pares de nens afectats.

 

El grup de psicòlegs del PSINET avalua els efectes psicològics que té per a les famílies poder implicar-se activament en la recerca i desenvolupament de coneixements en relació amb la malaltia dels seus fills. Aquest posicionament està en la línia de promoure pacients i en aquest cas famílies actius en el coneixement i maneig de la malaltia, que puguin contribuir amb la seva experiència i coneixements adquirits al desenvolupament de la ciència i per tant a la millora de l'assistència que reben els seus fills. «El coneixement generat pel treball col·laboratiu de metges, investigadors i pares en xarxes socials i en general per mitjà d'eines social media està contribuint a conèixer la història natural de malalties ultrarares, agregant dades que per les característiques pròpies de la malaltia estan en aquests moments disperses. Les xarxes socials permeten la generació de nou coneixement que pot contribuir de manera clau en el disseny de tractament i en la millora dels protocols d'atenció», aprofundeix Armayones.