Catalunya, pionera en la detecció dels nens bombolla mitjançant la prova del taló a tots els nadons

Les immunodeficiències primàries són defectes genètics del sistema immunitari. Es tracta d’un grup de més de 400 malalties minoritàries que afecten el sistema immunitari i exposen els pacients que les pateixen a un major risc d’infeccions greus i/o recurrents, processos d’autoimmunitat, al·lèrgies i càncer, sobretot limfàtic i d’estómac. Globalment, es considera que afecten un de cada 2.000 individus, amb una gran heterogeneïtat clínica.

Els nens bombolla representen les formes més greus d’immunodeficiències primàries: les immunodeficiències combinades greus. Es tracta de de nens i nenes amb una manca pràcticament absoluta de sistema immunitari i als quals l’exposició a agents infecciosos que no donarien problemes a la gent sana pots suposar-los un problema de salut greu que pot portar fins a la mort. De fet, la mortalitat a l’any de vida sense un trasplantament de precursors hematopoètics és del 100%.

El cribratge neonatal consisteix en la detecció de malalties potencialment greus i que disposen d’un tractament efectiu a partir de la prova del taló que es realitza a tots els nadons. És una prova que es duu a terme a Catalunya des de fa 50 anys i ha anat incorporant diferents malalties. Així, a l’actualitat al nostre país es criben 24 malalties i la immunodeficiència combinada greu ha estat la darrera a incorporar-s’hi.

Així, Catalunya ha estat el primer sistema sanitari públic europeu que ha instaurat el cribratge de la immunodeficiència combinada greu de manera universal. El gener de 2017, el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya va implantar el cribratge neonatal a partir de la detecció dels TRECs, marcadors de la funció del timus. Fins avui, s’han cribrat més de 130.000 nadons i s’ha detectat el primer cas de nen bombolla a partir d’aquesta prova. A més, s’han detectat alteracions immunitàries de menor importància en 1 de cada 10.000 nounats.

L’aplicació de les mesures protectores adequades i un trasplantament de precursors hematopoètics precoç en els casos en els que es confirma el diagnòstic millora el pronòstic dels nens bombolla, que passa del 60-70% a més d’un 95% de supervivència.

El trasplantament de precursors hematopoètics al·logènic consisteix en la infusió de cèl·lules mare a partir de la medul·la òssia, la sang perifèrica o el cordó umbilical d’un donant sa. És un tractament que permet tractar moltes malalties de la sang, tant neoplàsiques com no-neoplàsiques, entre elles les immunodeficiències primàries. Requereix un tractament de preparació i la prevenció amb immunosupressors de la malaltia de l’empelt contra l’hoste.

El Derek és el primer nen bombolla detectat a partir del cribratge neonatal a Catalunya. El Derek va ser diagnosticat d’una immunodeficiència combinada greu abans dels 15 dies de vida gràcies al programa de cribratge neonatal. Després d’iniciar mesures protectores i tractaments preventius, va rebre un trasplantament de cordó umbilical als 3 mesos de vida. Va estar ingressat només 3 mesos a les habitacions de flux laminar i posteriorment ha seguit controls a les consultes externes de Vall d’Hebron . Actualment ja té 13 mesos i el seu sistema immunitari funciona correctament. En breu el Derek farà una vida normal com qualsevol nen de la seva edat.

El paper de les associacions i fundacions de pacients. La incorporació del cribratge de les immunodeficiències combinades greus a la prova de taló de tots els nadons nascuts a Catalunya és un clar exemple de treball en equip entre les associacions de pacients (ACADIP), fundacions (BCN-PID Foundation), societats científiques (Societat Catalana de Pediatria i Societat Catalana d’Immunologia), centres hospitalaris i institucions. Aquest model d’èxit és necessari en molts d’altres àmbits de la salut, especialment en el camp de les malalties minoritàries.