Identifiquen el primer marcador genètic associat amb la gravetat de l’esclerosi múltiple

Redacció

Un estudi internacional ha descobert la primera variant genètica associada amb una progressió més ràpida de l’esclerosi múltiple. A partir d’una mostra de més de 22.000 persones amb la malaltia, s’ha pogut identificar que una variant entre dos gens relacionats amb la reparació de cèl·lules danyades i amb el control de les infeccions virals pot provocar una privació més ràpida de la mobilitat i de la independència dels pacients. La troballa ha sigut possible gràcies a la col·laboració de més de 70 institucions de tot el món, entre les quals es troben l’Hospital Clínic, l’IDIBAPS i el Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat). Els resultats de la investigació s’han publicat a la revista Nature. 

Es tracta del primer progrés real en la comprensió i en la lluita contra la progressió de la degeneració a llarg termini que provoca la malaltia. “Heretar aquesta variant genètica dels dos pares accelera el temps de necessitar una ajuda per caminar en gairebé quatre anys”, apunta el professor de neurologia de la University of California, San Francisco (UCSF) i coautor principal de l’estudi, Sergio Baranzini.  

La troballa d’una variant genètica associada a una progressió més ràpida de la malaltia ha estat possible després que els científics examinessin més de set milions de variants diferents. En concret, la variant identificada es troba entre dos gens sense connexió prèvia amb l’esclerosi múltiple, que estan involucrats en la reparació de cèl·lules danyades i el control de les infeccions virals, respectivament.  

Així, els resultats de l’estudi suggereixen que la resiliència i la reparació del sistema nerviós, els quals es veuen afectats per aquesta variant genètica, determinen el curs de la progressió de la malaltia. “Comprendre com la variant exerceix els efectes sobre la gravetat de l’esclerosi múltiple aplanarà el camí per a una nova generació de tractaments que puguin prevenir la progressió de la malaltia”, assenyala el professor de la Universitat de Cambridge i coautor principal de l’estudi, Stephen Sawcer.  

Un cop identificada aquesta variant genètica, ara els investigadors continuaran treballant per determinar exactament com afecta el sistema nerviós en general. A més, els científics involucrats en la recerca estan recollint un conjunt encara més gran de mostres d’ADN de persones amb esclerosi múltiple, amb l’esperança de trobar altres variants relacionades amb la discapacitat a llarg termini. 

Unió internacional per comprendre l’esclerosi múltiple 

L’estudi ha sigut possible gràcies a la unió de dos grans consorcis de recerca sobre esclerosi múltiple: el Consorci Internacional de Genètica de l’Esclerosi Múltiple (IMSGC) i el Consorci d’Esclerosi Múltiple (MultipleMS). Aquesta unió va permetre als investigadors de tot el món reunir els recursos necessaris per començar a identificar els factors genètics que influeixen en el pronòstic de la malaltia. 

Estudis anteriors havien demostrat que la susceptibilitat, o el risc, de l’esclerosi múltiple es deu en gran part a la disfunció del sistema immunitari; la qual es pot tractar per tal d’alentir la malaltia. Però aquests factors no expliquen per què alguns pacients tenen una progressió de la malaltia més ràpida que altres, un fet que ara es podria explicar a partir d’aquesta variant genètica descoberta.