Identificada una nova variant genètica associada a la progressió lenta de la infecció pel VIH

ACN

Identificada una nova variant genètica associada a la progressió lenta de la infecció pel VIH. Així ho indiquen els resultats d’un estudi internacional que compta amb la participació de l’Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa i l’Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS.

La descoberta, publicada a Nature, sorgeix de l’estudi genòmic de 3.879 persones que, en el moment de participar en l’estudi, convivien amb el VIH i encara no havien iniciat un tractament antiretroviral. La particularitat de la investigació és que els participants tenen ancestres africans. Fins ara, als estudis precedents realitzats majoritàriament amb persones caucàsiques, aquesta modificació genètica no s’havia detectat.

En concret, el canvi descobert es troba pròxim al gen CHD1L situat al cromosoma 1 i semblaria afectar unes cèl·lules amb un rol clau en el sistema immunitari. La variant s’associa a una càrrega viral més baixa i, en conseqüència, una progressió més lenta de la infecció.

Amb tot, els investigadors encara han de determinar el mecanisme precís pel qual el canvi genètic aconsegueix limitar la replicació del VIH, si bé els resultats apunten a que aquest gen intervé en etapes inicials del cicle del virus, i que el seu efecte es concentra específicament a certes cèl·lules del cos.

Nova variant genètica

Javier Martínez-Picado, investigador ICREA a IrsiCaixa i un dels autors de l’article, explica que a banda d’un canvi que ja s’havia observat en estudis amb població caucàsica —una variant al cromosoma 6— en aquest estudi han identificat un nou canvi, que és la mutació al cromosoma 1. Aquesta mutació pròxima al gen CHD1L, apunta, determina que les persones que la tenen presenten uns nivells de càrrega viral més baixa que la resta de la població. “Això ha estat la troballa més important de l’estudi”, resumeix.

El mateix equip investigador ja va dedicar un ampli estudi per poder entendre el paper de la genètica de l’hoste en la infecció de VIH. Martínez-Picado recorda que va ser l’any 2007, quan van estudiar la relació entre el virus i la població caucàsica, estudiant el genoma de 6.000 persones que vivien a Europa i Nord-Amèrica. Ara, però, han fet un esforç per intentar entendre el mateix amb població d’ascendència africana, tenint en compte que tot i que és una població altament infectada es troba infrarepresentada en els estudis de genòmica humana.   

Obre la porta a dianes terapèutiques

Els investigadors apunten que entendre quin és el rol d’aquest gen en la infecció pel VIH podria permetre donar-li un potencial ús com a diana terapèutica, ja que la nova variant genètica afavoriria el control del VIH.  

Martínez-Picado confia que la troballa comportarà avenços i altres troballes, de la mateixa manera que l’estudi del 2007 va obrir la porta a seguir avançant en tractaments pel VIH. Per exemple, suggereix que si es té en compte que la mutació redueix el nivell d’infecció de virus a la sang potser es poden trobar fórmules de manipular el gen per aconseguir que s’expressin menys els virus i poder dissenyar tractaments.  

“Poder oferir una informació mèdica i genètica acurada per persones que poden conviure amb el VIH d’origen africà és un pas molt important”, conclou l’investigador que subratlla que mentrestant caldrà seguir aplicant els tractaments existents.