Posen en marxa estudis genètics per millorar el diagnòstic de les causes de l’epilèpsia

ACN

Les Unitats d’Epilèpsia i de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) han posat en marxa estudis genètics multidisciplinaris per identificar la causa de l’epilèpsia, un trastorn neurològic que afecta l’1% de la població i que pot ser produït per múltiples patologies. Es calcula que el 30% de les persones amb epilèpsia desconeixen la malaltia que provoca el trastorn. Per identificar-les, el HUB ha fomentat un estudi de panell de gens, específic per a l’epilèpsia i l’encefalopatia epilèptica, que ha permès que un 28% més de pacients tinguin un diagnòstic definitiu.

La identificació del diagnòstic definitiu de la causa de l’epilèpsia també pot ser transcendent per realitzar un cribratge prenatal que faciliti l’etapa d’embaràs i ajudi a preveure el trastorn.

“L’assessorament genètic, mitjançant la col·laboració multidisciplinària, té un gran potencial i al HUB ja estem veient els excel·lents resultats que aporta”, afirma Anna Esteve, assessora genètica i coordinadora de la Unitat de Genètica Clínica del HUB. “La necessitat de genetistes i assessors genètics als hospitals ha estat una reivindicació històrica i el seu rol creixerà encara més en els propers anys”, afegeix la doctora Mercè Falip, coordinadora de la Unitat d’Epilèpsia del HUB.

En el cas dels pacients d’epilèpsia, es visiten tant per la Unitat d’Epilèpsia com per la de Genètica Clínica. Un cop es tenen els resultats de l’estudi, es comenten en un comitè multidisciplinari amb especialistes d’ambdós equips. Si la conclusió no és definitiva, es valora fer un estudi d’ampliació per altres tècniques genètiques.

Què és l’epilèpsia i com actuar davant una crisi

L’epilèpsia és un trastorn neurològic produït per múltiples malalties que afecta aproximadament l’1% de la població. “No és una malaltia, sinó un símptoma que pot correspondre a moltes malalties”, explica la neuròloga Mercè Falip sobre aquesta afecció crònica del sistema nerviós.

“Pot iniciar-se per causes molt diverses amb una lesió al còrtex, la part externa del cervell, com a tret en comú: un traumatisme cranial, un tumor, un problema en néixer, encefalitis o malalties degeneratives com l’Alzheimer, entre d’altres”, puntualitza la coordinadora de la Unitat d’Epilèpsia de l’Hospital Universitari de Bellvitge.

Davant una crisi epilèptica, que pot comportar absència, moviments amb espasmes, fixació de la mirada i, fins i tot, pèrdua de coneixement, la millor forma d’actuar és assegurar-se que la persona no té risc de caure o de fer-se un cop i deixar que passi.