L’accessibilitat és vida (3): Les malalties minoritàries

La televisió pública catalana, TV3, destina aquest any la seva Marató a les malalties minoritàries o rares. Gran ocasió per donar una empenta en la recerca d'aquestes malalties.

Les malalties minoritàries són un gran calaix de sastre que engloben fins a 7.000 malalties diferents. Afecten unes cinc persones per cada 10.000 habitants i a Catalunya som unes 400.000 persones qui en tenim diagnosticades alguna d'elles. L'origen d'aquestes malalties és majoritàriament genètic, entorn del 80%, amb afectació extremadament diversa.

Síndromes amb noms estranys, ja que sovint tenen el nom del metge que la va descriure per primer cop, el que va ser una pràctica habitual durant el segle XIX i principis del XX, període en què es va fer una anàlisi més sistemàtica dels símptomes dels pacients amb la conseqüent identificació de noves patologies, cadascuna de les quals necessitava un nom.

I en aquell temps la professió mèdica honrava els seus membres donant-li els seus noms a les malalties descrites (Charcot-Marie-Tooth, Duchenne, Dejerine-Sottas, Tay-Sachs, von Willebrand, Huntington...). El 2015, però, l'OMS hi va posar fi, publicant un document amb les pràctiques recomanades per tal que les noves malalties humanes rebessin noms socialment acceptables i menys fàcilment oblidables.

Històricament, a causa del fet que afecten pocs pacients, els recursos que s'han destinat a la recerca de les malalties rares són ínfims, en comparació a aquells que s'han destinat a altres malalties amb major prevalença. Amb una genètica i conseqüent simptomatologia tan diversa, englobar totes aquestes malalties dins un sol nom ens ajuda a posicionar-nos; és la nostra marca. Marca que compartim amb malalties neuromusculars, endocrines, autoimmunes, malformacions congènites, del sistema nerviós, digestiu, respiratori, de l'oïda, del sistema circulatori, de la pell, dels ulls...

La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) té publicat en la seva pàgina web el resultat d'una enquesta que ajuda a comprendre la nostra realitat. A continuació us presento algunes dades, que crec que val la pena remarcar: Un pacient amb una malaltia rara espera una mitjana de cinc anys fins a obtenir un diagnòstic, i en el 20% dels casos transcorren deu o més anys fins aconseguir el diagnòstic adequat.

Molts pacients de malalties minoritàries encara no tenen avui dia un diagnòstic genètic i sols estan diagnosticats via simptomatologia. I per què és important tenir un diagnòstic genètic? Doncs perquè sense aquest, no tens la imprescindible etiqueta que et permet acollir-te a un estudi de recerca. El problema, però, va més enllà i és que en moltes d'aquestes malalties, tot i tenir identificada la mutació causant, no existeix cap projecte científic destinat a estudiar-la.

En el meu cas, no vaig tenir diagnòstic genètic fins els 28 anys, després de molta anàlisi i que la meva sang viatgés per mitja Europa. També recentment, em van demanar formar part d'un estudi de recerca; estava molt il·lusionada. Finalment tenia l'etiqueta a l'informe que em permetia ser partícip de l'avenç científic. El meu desesper va arribar quan em van explicar que l'estudi era per saber “només” la base cel·lular de l'afectació de la mutació. On era la pastilla, placebo o no, que m'havia de curar miraculosament tot participant en l'estudi? Encara estàvem en aquest punt de desconeixement?

Tenint en compte que la majoria d'aquestes malalties no tenen cura, la recerca sempre ha estat i en serà la clau, i permeteu-me posar per escrit la gran evidència: sense diners no hi ha recerca; i sense recerca no hi ha pastilla miraculosa de cap mena.

Una altra dada: el 72% creu que, almenys una vegada, va ser tractat inadequadament per algun personal sanitari per la seva malaltia. Principalment per la manca de coneixements sobre la seva patologia (56% dels casos).

En les malalties rares, gairebé tot acaba sent rar: és rar aconseguir un diagnòstic d'hora, és rar poder optar a un tractament adequat, i també és rar que el personal sanitari no especialitzat conegui en detall informació sobre la teva malaltia. Això fa que com a pacients d'aquests tipus de malalties tan desconegudes, tinguem sempre a punt el nostre “discurs”, que ens permet que amb unes poques paraules, aconseguim resumir la simptomatologia de la nostra malaltia i el nostre historial mèdic.

Discurs que anem millorant amb els anys i l'experiència que ens dona haver-lo fet servir tantes vegades en els serveis d'urgències, amb metges de capçalera no habituals, o amb el xafarder/a de torn que, sense que tu li hagis de demanar mai perquè utilitza ulleres, per exemple, ell sí que vol saber el perquè tu utilitzes una cadira de rodes. Però aquest és un tema per un altre article.

Per tot això, estic de celebració. Aquest any la Marató de TV3 va destinada a les malalties minoritàries. La meva és una d'aquestes 7.000. El diumenge 15 de desembre quan engegui la televisió, i a diferència del que és habitual en els mitjans de comunicació, veurem persones diverses que em permetran sentir-me reflectida amb el que expliquin i comparteixin. Celebraré amb ells els petits reptes aconseguits el dia a dia. Segur que se m'escaparà alguna llàgrima, però no de pena, sinó d'emoció per veure la valentia en estat pur. I de nou em sentiré orgullosa de la nostra força.

Subscriu-te al butlletí de Social.cat per rebre les últimes novetats al teu correu.

Teresa Vic
2.

Felicitats per l'article Carla!!! La teva valentia sempre m'ha admirat!!!

  • 1
  • 0
Jordi Gurb
1.

Excepcional article Carla!!!

  • 1
  • 0

Comenta aquest article