L'Esclerosi Lateral Amiotròfica és una malaltia rara que encara no té cura. Es desconeixen els seus orígens, però el que sí es coneixen són els seus efectes: produeix la mort gradual de les neurones que connecten el cervell i el bulb raquidi amb els músculs, de manera que aquests van deixant de funcionar progressivament. A Catalunya hi ha aproximadament 400 pacients amb aquesta malaltia.
En motiu del Dia Mundial de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica la Vall d’Hebron ha organitzat la tercera jornada commemorativa d’aquesta malaltia rara o minoritària i ha convidat Jordi Sabaté, un pacient de 34 anys, que ha afirmat que “l’ELA és una de les pitjors malalties que pot patir una persona”.
“Jo m’estic preparant per afrontar el pitjor però també em preparo per a la possibilitat que els experts trobin nous fàrmacs, i per això són tan importants aquestes jornades, perquè ajuden a donar a conèixer la malaltia”, ha confessat.
En la mateixa línia, Félix Duque, pacient de 42 anys, ha explicat que ja no pot fer moltes de les coses que li agradava fer abans, com fer de perruquer, que era la seva professió. “Aquesta malaltia és cruel. Espero que la recerca avanci ràpidament”, ha dit.
“El 90% dels casos d'ELA són esporàdics, és a dir, sense antecedents familiars. Pràcticament el 10% dels casos d'ELA són familiars, generalment hereditaris com a trets dominants. La incorporació de les noves tècniques de genètica molecular en l'àmbit de la recerca ha permès identificar més de 25 gens implicats”, ha explicat el Dr. Josep Gámez, coordinador de la Unitat Multidisciplinària d’ELA de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
En aquest sentit, ha explicat que només existeixen dos fàrmacs que poden allargar uns mesos la supervivència i, per tant, les principals línies de recerca de la Vall d’Hebron se centren en els “mecanismes moleculars de l’ELA i com les mutacions genètiques en l’ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics”.
No hi ha cap comentari
Comenta aquest article
Informa sobre aquest comentari